?串联质谱检测(MS/MS)是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法。?
串联质谱检测通过特定的检查方法,对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查,从而诊断多种遗传性代谢性疾病。这种检查方法的灵敏度和特异性比较高,检查结果比较可靠,因此一般推荐进行新生儿疾病筛查时使用串联质谱检查法进行检查。串联质谱检测可以筛查出40多种遗传代谢病,包括氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症等,这些疾病可能会对小孩的生长发育造成影响,包括智力、运动能力,甚至危及生命。此外,串联质谱检测的应用扩大了新生儿筛查范围,可以在宝宝还没出现临床症状时,对遗传代谢病进行早诊断、早治疗,以免发生严重后果?。