尼安德特人基因组:研究人员对在3万8000年至4万4000年前曾经生活在克罗地亚的3个女性尼安德特人的骨头做了尼安德特人的基因组测序。对DNA降解片段进行测序的新方法使得科学家们能够第一次对现代人基因组与我们的尼安德特人祖先的基因组进行直接的比较。
下一世代的基因组学:更快更廉价的测序技术使人们能够对远古和现代的DNA进行非常大规模的研究。例如,1千个基因组计划已经发现了令我们人类独一无二的基因组变异——而其它正在进行中的计划一定还会披露更多的基因组功能。
Next-Generation Genomics Genomics researchers savored the fruits of massively parallel sequencing in 2010. Cheaper, faster “next generation” machines have taken hold over the past 5 years; this year they yielded important results from several large projects. One ambitious effort, the 1000 Genomes Project, seeks to find all single-base differences—or single-nucleotide polymorphisms (SNPs)—present in at least 1% of humans. It completed three pilot studies this year, which together identified 15 million SNPs—including 8.5 million novel ones. The information will help scientists track down mutations that cause diseases. Researchers also finished cataloging all the functional elements in the genomes of the fruit fly Drosophila melanogaster and the nematode Caenorhabditis elegans; the results are expected to be published by year's end. In human DNA, the complete genome sequences of two Africans from hunter-gatherer tribes, the oldest known lineages of modern humans, confirmed the extensive genetic diversity within those groups. Researchers also produced a draft of the Neandertal genome (see p. 1605) and deciphered the genome from 4000-year-old hair preserved in Greenland's permafrost. The cornucopia of results also included surveys of all the transcribed DNA—the so-called transcriptome—and of protein-DNA interactions, as well as assessments of gene expression and the identification of rare disease genes.
RNA的重新编程:重新编程细胞——即将细胞的发育时钟回拨,使其表现如胚胎中的非特异性的“干细胞”——已经成为一种研究疾病和发育的标准实验室技术。今年,研究人员找到了一种用合成RNA来做这一工作的方法。与以往的方法相比,这种新的技术的速度要快2倍,功效要高100倍,并在治疗应用上可能更为安全。
外显子组测序/罕见疾病基因:通过只对某一基因组中的外显子(或者说是那个极小的实际编码蛋白质的基因组部分)进行测序,研究罕见遗传性疾病的研究人员能够发现造成至少12种疾病的特别的基因突变;这些遗传性疾病是由某个单独的有缺陷的基因引起的。
量子模拟器:为了描绘在实验室所看见的情况,物理学家根据方程式推出了一些理论。这些方程式可能极其难以解出。但是在今年,研究人员通过量子模拟器发现了一条捷径——即在人造的晶体中,激光光点扮演着截留在光中的电子位置的离子和原子的角色。这些装置给在凝聚态物理学中的理论问题提供了快速的答案,它们可能最终会帮助人们解决诸如超导性等的谜团。
量子模拟器:为了描绘在实验室所看见的情况,物理学家根据方程式推出了一些理论。这些方程式可能极其难以解出。但是在今年,研究人员通过量子模拟器发现了一条捷径——即在人造的晶体中,激光光点扮演着截留在光中的电子位置的离子和原子的角色。这些装置给在凝聚态物理学中的理论问题提供了快速的答案,它们可能最终会帮助人们解决诸如超导性等的谜团。
大鼠的回归:小鼠统治着实验室的动物世界,但研究人员为了诸多目的而更愿意用大鼠。人们更容易用大鼠来做实验,而大鼠在解剖上也与人类更加相似;但大鼠的重大缺陷是:用以制造“基因分离小鼠”——在这些动物中根据研究需要而将其某些特定的基因准确地关闭——的方法在大鼠中无效。然而,今年有一系列的研究承诺会给实验室带来大批的“基因分离大鼠”。
HIV预防:对预防HIV的两种不同且新颖的方法的试验报道了所取得的不容置疑的成功:一种含有抗HIV药物泰诺福韦(tenofovir)的阴道凝胶可使女性中HIV的感染减少39%,而一种口腔预先接触的预防法可令一组与男性发生性关系的男子和变性女子的HIV感染减少43.8%。